渐冻人症ALS基本病理

编者按 肌萎缩侧索硬化症（ALS）俗称“渐冻人症”，是一种被称为世界五大绝症之一的罕见病。它通过风靡全球的“冰桶挑战”为人所熟知，著名物理学家霍金就是ALS患者之一。在中国，有20多万“渐冻人”， 这是一种恶性病，会丧失任何行动能力。那么，什么是“渐冻人症”？发病原因是什么呢？应该如何预防？目前是否可以根治？今天，让我们走近渐冻人，关注渐冻人。

什么是“渐冻人症”

肌肉萎缩性侧索硬化症，又称ALS病、渐冻人症。 是运动神经元病的一种，是累及上运动神经元（大脑、脑干、脊髓），又影响到下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。目前我国约有20万“渐冻人”等待救治。

得病的人像是被冰冻住，今天是左手，明天是大腿，然后蔓延到手指，最后只有眼珠子能动……患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，肌肉逐渐萎缩和无力，以致瘫痪。

该病的致病原因尚未明确，初步发现是由遗传、环境等多种因素造成的。该病是罕见病，发病率较低，门诊几个月会遇到一例这样的患者。

难以根治 直至死亡意识都无比清晰

被确诊后，患者一般存活年限为3～5年，大多因呼吸道感染和营养不良而死亡，全程头脑清醒如常。目前，有一种叫“利鲁唑片”的药物可延长使用呼吸机的时间，但是只能延缓病情进展，对症状的缓解没有用。

“利鲁唑片”，价格昂贵，并且得由于用药的人少，有的地方甚至没有药。对于患者来说，不仅要承受身体的不便、经济的负担，还有买药的困难。

目前，中国的“渐冻人”约20万名，但实际上可能更多。要是患者呼吸功能丧失，须使用呼吸机辅助呼吸，仅呼吸机每天的花费就要400元，费用每年就要十多万元，普通家庭很难承担。

对于病人来说，它的残忍不仅仅是没有任何可以治愈的方式和药物，更在于还必须意识清晰地目睹自己生命消亡的全过程，大多数的渐冻人最终都是因为呼吸衰竭而死亡，但这个过程中，渐冻人的头脑清醒如常，清晰地看着自己逼近死亡。

新方向 美发现渐冻人症基本病理

美国研究人员16日在《神经元》杂志上发表论文称，他们发现了肌萎缩侧索硬化症（ALS）的基本病理：一种名为TIA1的蛋白突变，会影响蛋白的相变行为，造成控制肌肉的神经元死亡，进而导致ALS。研究人员称，这一发现或将为开发ALS的有效疗法开辟新途径。

圣裘德儿童研究医院和梅奥诊所研究人员领导的研究小组，在分析受ALS/FTD影响的一家人的基因组时，探查到该致病突变。他们研究发现，这种突变会导致与细胞相分离过程有关的TIA1蛋白异常。进一步研究表明，在ALS患者中，TIA1突变会频繁发生；而携带这种突变基因的人也会患上ALS。

论文通讯作者、圣裘德儿童研究医院的保罗·泰勒指出，这是科学家首次找到此类ALS致病突变，该突变改变了蛋白的相变行为，进而改变了细胞的生物学特性，这一发现为科学家未来研发第一种ALS有效疗法指明了方向：通过恢复患者体内细胞相分离的平衡，或可防止神经损伤。

泰勒还指出，同样的相变病理也可能适用于包括阿尔茨海默氏症在内的其他神经退行性疾病，而他们也正寻求运用相同方法研究阿尔茨海默氏症。

难以预防 基因变异、遗传因素两大因素造成

据了解，很多“渐冻人”的发病原因无法明确，更多的人直到死都找不到致病的原因，但目前大家比较公认的一些病例是由遗传因素也就是基因变异、环境因素这两类因素造成。

其中，家族遗传占到了20%。但尽管如此，要有效预防这个病在下一代身上发生仍然非常困难，渐冻人家族在孕育下一代前可以做DNA检测，但必须基于一个前提，就是查找到了准确的变异基因，而且还得保证除了这个基因之外，不会再有新的致病基因出现。所以，对于渐冻人症家族而言，更可悲的是即便知道了这个病会遗传，但却无力制止。

关爱渐冻人 树立精神榜样

跟渐冻人一样，他们的家人也被迫逼视着自己亲人生命消亡的整个过程，每一个人都承受着常人无法想象的巨大压力。鼓励大家关爱渐冻人，通过我们的帮助，让行动困难的渐冻人也能接触到外面的事物，同时也对渐冻人的家人进行缓解压力的精神疏导。

霍金，英国剑桥大学应用数学及理论物理学系教授，当代最重要的广义相对论和宇宙论家。

他的病是“渐冻人症”中很罕见的一种亚型，21岁就被确诊为“渐冻人”，医生预言他最多能再活2年，但霍金以坚强的毅力挑战命运，现今已经72高龄，并挑战极限，成为了享誉世界的物理学家。他的成功让千千万万的“渐冻人”有了精神上的榜样。